Découvrir la Maladie de Gilbert, Quelle en est la Cause et Comment la Soigner ?

Femme médecin faisant des analyses

Très répandue dans le monde aujourd’hui, la maladie de Gilbert est bien loin d’être comptée parmi les pathologies rares. Mais pourtant, il existe un grand nombre de malades qui s’ignorent, et encore plus de personnes qui ignorent carrément l’existence de la maladie. Tel est peut-être votre cas.

Quoi qu’il en soit, notez que mis à part un faible ictère, la maladie est presque qu’asymptomatique et inoffensive. Il faut donc certaines compétences et connaissances pour la détecter.

Retrouvez ici tout ce que vous devez savoir sur la maladie de Gilbert, de la caractérisation au traitement, en passant par les causes, la transmission, les symptômes et le diagnostic.

Qu’est-ce que la maladie de Gilbert ?

La maladie ou le syndrome de Gilbert est une anomalie hépatique génique et héréditaire qui se caractérise par un taux élevé de bilirubine dans le sang. La bilirubine (libre) qui est le principal pigment colorant (jaune) de la bile provenant de la dégradation de l’hémoglobine, est éliminée de l’organisme par les selles ou alors transportée vers foie par une enzyme de transport. Le foie transforme alors la bilirubine libre en bilirubine conjuguée qui sera filtrée par les reins et évacuée dans l’urine.

Lorsque cette enzyme vient à manquer, même partiellement, la concentration de bilirubine dans le sang augmente : on parle d’hyperbilirubinémie. La bilirubine s’accumule alors dans le foie qu’elle affecte, mais sans l’endommager. Elle va aussi se loger sous la peau à laquelle elle confère sa coloration jaunâtre ; occasionnant ainsi un ictère généralement peu sévère : c’est la maladie de Gilbert.

Quelles en sont les causes ?

Connue sous plusieurs appellations comme ictère familial bénin, bilirubinémie bénigne, cholémie familiale, etc., la maladie de Gilbert est sans gravité aucune, si bien que le Pr Philippe Labrune, spécialiste des maladies rares du métabolisme hépatique, ne la considère pas comme une maladie en tant que telle, mais plutôt comme une « bizarrerie ».

Le caractère inoffensif de la maladie peut aussi trouver une explication dans le fait que ses causes sont aussi naturelles que l’hérédité elle-même, car comme spécifié plus haut, la maladie est héréditaire, donc transmise des parents aux enfants. C’est pourquoi la maladie connait aujourd’hui un taux de prévalence de 14 %. C’est-à-dire que 14 % de la population mondiale en est atteinte.

Par ailleurs, la maladie de Gilbert est génique (liée au gène) et il est établit que 40 % de la population mondiale est porteuse du gène qui présente l’anomalie. Ceux-ci ne manifestent pas la maladie, mais transmettent le gène à leur progéniture.

Comment est-il possible d’avoir cette maladie ?

La seule façon de contracter la maladie de Gilbert c’est par hérédité génétique. C’est d’ailleurs pourquoi certaines des appellations de la maladie comprennent l’adjectif « familial ». Cependant, les membres d’une même famille ne présentent pas tous nécessairement la maladie.

En effet, le gène en cause de la maladie est porté par un autosome (chromosome non sexuel), ce qui fait que la maladie affecte tous les sexes. Mais, on dit de ce gène qu’il est récessif car pour manifester la maladie, il faut que l’anomalie soit présente à la fois sur les 2 allèles du gène.

Donc, pour avoir la maladie de Gilbert, il faut que vos parents soient tous les deux à la fois, au moins des porteurs du gène. Il existe 6 cas de figure :

  • Les parents sont tous les 2 saints : tous leurs enfants seront saints ;
  • Les parents sont tous les 2 des malades de Gilbert : tous leurs enfants seront aussi des malades de Gilbert ;
  • Les parents sont tous les 2 des porteurs (ils ont le gène, le transmettent, mais ne manifestent pas la maladie) : parmi leurs enfants, il y aura des saints, des porteurs et des malades de Gilbert ;
  • Un parent est saint et l’autre malade de Gilbert : tous leurs enfants seront des porteurs ;
  • Un parent est saint et l’autre porteur : parmi leurs enfants, il y aura des saints et des porteurs ;
  • Un parent est porteur et l’autre malade de Gilbert : parmi leurs enfants, il y aura des porteurs et des malades de Gilbert.

Quels en sont les symptômes ?

Nous l’avons déjà dit : le syndrome de Gilbert se caractérise principalement par le jaunissement de la peau et les conjonctives (blanches) des yeux qui virent au jaune. Mais à côté de cela, vous pouvez aussi observer des maux de tête, constipations, nausées et vomissements.

Cet ictère n’est généralement pas sévère et passe presque toujours incognito. Seulement, certaines situations peuvent l’accentuer considérablement. Il s’agit notamment du stress, jeûne, déshydratation, fatigue, manque de sommeil, infection, activité physique intense, abus d’alcool, mauvaise alimentation, menstruations, etc.

Comment puis-je confirmer la maladie ?

Le constat qui est fait par rapport à la maladie de Gilbert c’est que, puisqu’elle est inoffensive, sans danger et les symptômes passent presque inaperçus, très peu de personnes cherchent à se faire diagnostiquer. La plupart du temps, le diagnostic est fait dans des cas hasardeux comme celui où un nouveau-né présente un ictère assez poussé. Notez que chez un bébé malade de Gilbert, un ictère bénin est notable dès la naissance.

Dans tous les cas, le diagnostic de la maladie peut se faire de 3 façons : l’anamnèse, l’examen physique ou les tests en laboratoire. L’anamnèse consiste en le questionnement sur la vie du patient, son mode de vie et d’alimentation, son dossier médical, sa généalogie, etc. Pour l’examen physique, le médecin examine la peau et les yeux à la recherche des signes d’ictère ou de déshydratation.

L’analyse au laboratoire est évidemment la méthode la plus fiable pour détecter la maladie. Il est d’ailleurs recommandé que l’examen physique soit complété par des tests sanguins au laboratoire.

Quel est le traitement envisageable, comment soulager ?

La maladie de Gilbert est une anomalie génétique naturelle que l’on porte toute la vie : vous comprendrez donc qu’il n’y a pas de traitement à proprement parler contre cette maladie, une chance qu’elle ne soit pas dangereuse ! Il n’y a généralement pas de complications de la maladie.

Cependant, vous pouvez adopter certaines habitudes pour soulager les symptômes indésirables, comme la jaunisse. L’on conseille de boire beaucoup d’eau (pour diluer la bilirubine dans le sang), manger équilibré, faire régulièrement des exercices, surveiller son alcoolémie, raccourcir la durée du jeûne,… Le traitement avec des médicaments (phénobarbital) n’est pas proscrit.

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